Complejo esclerosis tuberosa: análisis de los ámbitos de afectación, progreso en el tratamiento y traslación a la práctica clínica habitual en una cohorte de pacientes pediátricos / Tuberous sclerosis complex: analysis of areas of involvement, treatment progress and translation to routine clinical practice in a cohort of paediatric patients

Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta gran variabilidad fenotípica. El diagnóstico cada vez más precoz, incluyendo la identificación prenatal, conlleva la necesidad de establecer una sospecha e identificación temprana, por parte del pediatra y del neuropediatra, de factores que pueden influir en su pronóstico y tratamiento. Objetivo: Determinar los criterios clínicos de un diagnóstico precoz, las pruebas complementarias iniciales, las actuaciones y los tratamientos que prevengan diferentes comorbilidades, mejorando el pronóstico de estos pacientes. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de = 18 años con diagnóstico definitivo de CET en un hospital terciario desde 1998 hasta 2019. Se recogieron variables epidemiológicas, de afectación multisistémica, pruebas complementarias y genética. Resultados: Se analizó a 94 pacientes. Los principales motivos diagnósticos fueron la epilepsia y los rabdomiomas. Se determinó la frecuencia de aparición de los criterios clínicos, y los hallazgos neuropatológicos fueron los principales, seguidos de los estigmas cutáneos, los rabdomiomas y las lesiones renales. Se comprobaron relaciones estadísticas entre aspectos clínicos, radiológicos, genéticos, la influencia de las actividades preventivas sobre la aparición de epilepsia y la relevancia del uso de everolimús. Conclusiones: Los rabdomiomas y los estigmas cutáneos en pacientes y progenitores constituyen signos diagnósticos principales en lactantes. Los túberes y los nódulos subependimarios tienen asociación estadística con el desarrollo de epilepsia. Los espasmos epilépticos en edades precoces, refractarios a tratamiento en los primeros meses, incrementan el riesgo de déficit cognitivo y trastorno del espectro autista...(AU)

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) displays great phenotypic variability. Increasingly early diagnosis, including prenatal identification, entails the need for the paediatrician and neuropaediatrician to establish early suspicion and identification of factors that may influence prognosis and treatment. Aim: To determine the clinical criteria for early diagnosis, initial complementary tests, actions and treatments to prevent different comorbidities, so as to improve the prognosis of these patients. Patients and methods: Descriptive, retrospective study of ≤ 18-year-olds with a definitive diagnosis of TSC in a tertiary hospital from 1998 to 2019. We collected variables referring to epidemiological data, multisystem involvement, complementary tests and genetics. Results: Ninety-four patients were analysed. The main diagnostic reasons were epilepsy and rhabdomyomas. The frequency of occurrence of clinical criteria was determined, and neuropathological findings were the main findings, followed by cutaneous stigmata, rhabdomyomas and renal lesions. Statistical relationships were found between clinical, radiological and genetic aspects, the influence of preventive activities on the occurrence of epilepsy and the relevance of everolimus use were tested. Conclusions: Rhabdomyomas and skin stigmata in patients and parents are major diagnostic signs in infants. Tubers and subependymal nodules are statistically associated with the development of epilepsy. Early epileptic spasms, refractory to treatment in the first months, increase the risk of cognitive deficits and autism spectrum disorder. Epileptic abnormalities need to be closely monitored in the first year of life. Everolimus is an alternative treatment for several comorbidities, but its early use (< 3 years) requires further study.(AU)

Estancamiento ponderal, vómitos y diarrea. Algo más que patología digestiva / Failure to thrive, vomiting and diarrhea. More than gastrointestinal diseases

Las acidosis tubulares renales son un grupo de trastornos que cursan con acidosis metabólica, en las que la función glomerular permanece conservada y es la función tubular la que está alterada. Son producidas por un defecto en la reabsorción tubular renal de bicarbonato y/o en la excreción urinaria de ion hidrógeno. Su etiología es diversa. Se debe pensar en ellas ante un lactante con escasa ganancia ponderal, vómitos, poliuria y/o deshidratación. El pronóstico es variable, según corresponda a formas primarias o secundarias y a la rapidez con la que se instaure el tratamiento. Presentamos un paciente afecto de acidosis tubular distal primaria diagnosticado a los tres meses de edad, con clínica de estancamiento ponderal (AU)

Renal tubular acidosis is a group of disorders with metabolic acidosis, in which tubular function is impaired while glomerular function is preserved. They are caused by an impairment in the bicarbonate’s renal tubular reabsorption and/or in the urine excretion of hydrogen. The etiology of tubular acidosis is diverse. We should think of it in an infant with vomiting, polyuria, dehydration and poor weight gain. The prognosis is variable, it depends on whether it is a primary or a secondary form and on how prompt the treatment is instituted. We present a patient with primary distal tubular acidosis diagnosed at 3 months of age with poor weight gain (AU)

Daño renal agudo por cristales de N-acetil-sulfadiazina. ¿Una complicación evitable? / Acute renal damage due to N-acetyl-sulphadiazine crystals. An avoidable complication?

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Homeopatía y productos dietéticos que no precisan prescripción médica en niños: ¿son siempre inofensivos? / Homeopathy and over-the-counter diet products in children: Are they always inoffensive?

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Síndrome de Imerslund-Gräsbeck: anemia megaloblástica con proteinuria / Imerslund-Gräsbeck syndrome: Megaloblastic anaemia with proteinuria

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Infecciones del tracto urinario: sensibilidad antimicrobiana y seguimiento clínico / Urinary tract infections: antibiotic resistance and clinical follow up

El tratamiento inicial de las infecciones del tracto urinario (ITU) es empírico por lo que es prioritario conocer la resistencia antibiótica de los microorganismos más frecuentes en una población. Además, tras la sospecha de pielonefritis aguda se debe descartar la presencia de cicatriz renal que puede dar lugar a complicaciones posteriores. Presentamos un estudio longitudinal y retrospectivo de todos los menores de 14 años diagnosticados de ITU desde el 1 de enero del 2009 hasta el 31 de diciembre del 2009. Se analizaron los datos de sensibilidad a antimicrobianos de los patógenos urinarios más importantes, el seguimiento posterior y la presencia de cicatrices. Las bacterias aisladas con mayor frecuencia fueron: Escherichia coli (80%) Proteus mirabillis (9,7%) y Klebsiella pneumoniae (4,2%). En el antibiograma, E. coli presentó una alta sensibilidad frente a fosfomicina (99,1%), cefotaxima (98,2%) cefuroxima (97,3%) y gentamicina (95,6%). La sensibilidad obtenida frente a amoxicilina-clavulánico fue del 83,2%, mientras que la obtenida frente a cotrimoxazol fue del 78,9%.Se encontraron cicatrices pospielonefríticas en el 19% de los pacientes con ITU febril, 17% de los no ingresados y 20% de los ingresados(AU)

The initial treatment of the urinary tract infections (UTI) is empirical and it is a priority to determine the antibiotic resistance of most common germs in a population. Furthermore, due to the suspicion of acute pyelonephritis the presence of renal scarring should be ruled out as this may lead to further complications. A retrospective longitudinal study was performed on all children under 14 years diagnosed with UTI from January 1 2009 to December 31 2009. The in vitro susceptibility to the most important urinary pathogens was analysed, along with the presence of scars, and a subsequent follow-up. The most frequently isolated bacteria were E. coli (80%), P. mirabilis (9.7%) and K. pneumoniae (4.2%). In the antibiogram, E coli showed a high sensitivity to fosfomycin (99.1%), cefotaxime (98.2%) cefuroxime (97.3%) and gentamicin (95.6%). The sensitivity obtained against amoxicillin-clavulanate was 83.2%, while that obtained against cotrimoxazole was 78.9%.Post-pyelonephritis scars were found in 19% of patients with febrile UTI, 17% out-patients and 20% of those admitted(AU)